指孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构,功能代谢、神经、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等生理功能和代谢缺陷导致先天智力低下（俗称“呆”、“傻”、聋、哑等异常）。
2.什么是愚型？
先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。又称“唐氏综合征”，民间称为“呆子”、“傻子”。此病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病，男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的，目前对此病还没有好的治疗方法。
3.什么叫开放性神经管缺损？
开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无 脑儿，显性脊柱裂等畸形，民间称为“蛤蟆胎”、“怪胎”。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭的因素有孕期病毒感染，叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素。
4.怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形？
一般在怀疑后第1——10周（从末次月经算起）受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸形敏感期”。在末次月经3——4周内，胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育；受到影响较重，则会引起流产。末次月经的11——40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期手侵害也可以影响胎儿智力发育，所以从优生角度考虑整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。
5.如何预防出生缺陷
当一个意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺项的患儿应该立即进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。
6.怎样避免“先天愚型”患儿的出生？
由于生“先天愚型”患儿的诱发原因不明，大多数没有家族史，没有明确毒物接触史，因此，每一对健康夫妇都不能排除生“先天愚型”患儿的可能性。在妊娠早期（孕6——14周）和妊娠中期（孕15——20周）通过母血产前筛查能提示您怀孕的宝宝发生“先天愚型”的风险率，并能及早的进行相关的临床产前诊断，采用相应的措施（终止妊娠）来减少“先天愚型”患儿的出生，减轻孕妇 心理和生理上的痛苦。
7.什么是出生缺陷“三级预防”？
一级预防：防止出生缺陷的发生，包括婚前检查、遗传咨询，选 择最佳的生育年龄，孕期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温环境等）。通过优生科普教育和采取技术手段干预（包括增补叶酸，服用福托福软胶囊、外周血染色体检测、TORCH检测，预防接种等）
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测，物理诊断等技术手段、早发现、早诊断和早采取措施。
三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。
8.注意孕期保健确保胎儿健康发育
及时确定是否已经怀孕，做好孕期保健工作，女方在停经40——50天即可进行检查以确诊是否怀孕和妊娠的位置，在确诊宫内妊娠的三个月内禁止性生活，以免引起流产，孕期如患疾病、看病时一定先告诉医生自己已经怀孕了，以避免药物对胎儿带来不良影响。定期进行产前检查，及时发现问题，防患于未然，孕妇要保持有规律的生活及良好的精神状态，如果以上各项都做到了，相信您会得到一个健康聪明的小宝宝。
